Гемофилия – это наследственная патология, которая характеризуется низким показателем свертываемости крови. Особенностью заболевания является то, что проводниками хронической кровоточивости в большинстве случаев становятся женщины. При этом тяжелая форма недуга отмечается у мужской половины населения. Лечение осуществляют только после проведения диагностики и установления диагноза.
Содержание
Причины аномалии
Рассматриваемая патология не изучена до конца, поэтому есть только предположения, почему подобные изменения развиваются в человеческом организме. Основная причина заключается в том, что происходит мутация рецессивного гена, который располагается на Х-хромосоме. Его предназначение – контроль и выработка антигемофильного фактора, но из-за изменений, происходящих в хромосомах, указанная функция нарушается. Наследование гемофилии возможно через женский организм, а после рождения мальчики, имея патологию, также передают ее будущему поколению. Тяжелая форма гемофилии у девочек не наблюдается, а взрослые представительницы прекрасного пола, являясь носителем гена, передают недуг по наследству.
Возможны и другие причины гемофилии, поскольку некоторые новорожденные мальчики страдают от подобного нарушения в то время, как ни один из родителей не был носителем заболевания. Такой показатель свидетельствует о самопроизвольной этиологии аномального процесса.
Классификация
Патологическое состояние принято классифицировать по нескольким основаниям. Разделение на виды происходит в зависимости от дефицита свертывания. В другом случае классификация осуществляется по тяжести состояния пациента.
По типу
Вид недуга зависит от нехватки одного из факторов свертываемости, ученые выделяют такие группы:
- Классическая гемофилия. Это нарушение отмечается у 85% пациентов. Появляется болезнь при нехватке в крови человека VIII фактора свертывания, имеющего название антигемофильный глобулин. Дефицит приводит к нарушениям образования активной тромбокиназы.
- Гемофилия В. Проявляется у 13% больных, возникает из-за малого количества ІХ фактора, известного как фактор Кристмаса. Его присутствие в организме человека влияет на продукцию активной тромбокиназы, но непосредственное участие заявленной группы веществ происходит только на І фазе данного процесса.
- Гемофилия С. Встречается редко, менее 2% клинических случаев. Развивается на фоне нехватки ХІ фактора свертывания крови.
Также существуют и другие типы патологии, но на каждый из них приходится менее 0,5% всех зафиксированных эпизодов. Известны данные нарушения под такими названиями, как парагемофилия, болезнь Стюарта–Прауэра.
По тяжести состояния
Аномалию свертываемости жидкой ткани принято разделять на три группы, характеризующиеся возможностью организма быстро и эффективно остановить кровотечение. Есть такие типы недуга:
- Тяжелая степень. Количество необходимого фактора составляет менее 1%, из-за чего проявления гемофилии имеют серьезные последствия даже в детском возрасте. При незначительных ушибах у малышей происходят кровоизлияния в мышцы, внутренние органы и даже суставы. После появления на свет может долго сохраняться кровотечение из пуповинного отростка. Проблемы возникают при прорезывании зубов, а также в период смены молочных.
- Среднетяжелая степень. Содержание нужного фактора свертываемости крови не превышает 5%. Заболевание развивается с дошкольного возраста, но его симптомы умеренные и не имеют таких серьезных последствий, как при тяжелой разновидности недуга. Обострения у пациентов обычно происходят 2 или 3 раза в течение года.
- Легкая форма. Уровень фактора свертываемости более 5%. Впервые такое нарушение обнаруживается в школьном возрасте. Обычно причиной подобного открытия становятся серьезные травмы или перенесенные операции. Кровотечения происходят крайне редко, они не столь интенсивны, как при тяжелой степени, и остановить излияние в этом случае гораздо проще.
Видео рассказывает о гемофилии:
Характерные симптомы и признаки
В первую очередь у пациента происходят кровоизлияния в различные органы и ткани. Кроме несоразмерности таких проявлений привычным для здорового человека гематомам, они очень болезненны. Поскольку проблема заключается не в самой крови или сосудах, после травмы и начала кровоизлияния этот процесс приостанавливается, поток идет на уменьшение. Но из-за нехватки фактора, отвечающего за свертываемость, не может образоваться полноценный тромб. По этой причине до конца остановить излияние у пациентов с гемофилией проблематично.
У новорожденных
Если у ребенка не наблюдается тяжелая степень патологии, то сразу определить наличие заболевания трудно. В период грудного вскармливания малыш получает недостающий фактор свертывания от матери. Признаки более интенсивны у ребенка, находящегося на искусственном вскармливании. Характерные симптомы гемофилии для новорожденных:
- кефалогематома больших размеров;
- гематомы в области ягодиц;
- кровотечение из остатка пупочного канатика.
Чтобы установить точный диагноз, обращаются к специалисту, поскольку подобные симптомы свидетельствуют и о нарушении работы других систем органов малыша.
Гемартроз
Кровоизлияние, которое происходит в суставах человека. Часто подобный симптом появляется у детей до 8 лет. Наблюдается в области крупных суставов, при этом мелкие затрагиваются гораздо реже. Состояние острого гемартроза диагностируется у пациентов, которые впервые столкнулись с данной проблемой. При этом рецидивирующий синдром отличается постоянными кровоизлияниями в один и тот же сустав.
Частота проявлений зависит от самого пациента. При занятии спортом или других физических нагрузках патологическое состояние возникает чаще. Оно опасно, поскольку становится причиной нагноения в суставной капсуле. При отсутствии лечения костное сочленение теряет подвижность.
Экзантема
Сыпь (любой локализации) отличается по величине и интенсивности окраса. Если у здорового человека причиной подобных высыпаний становится серьезное механическое воздействие, то при гемофилии этот симптом нередко возникает спонтанно. Даже резинки на одежде или белье провоцируют экзантему. Исчезает она у каждого пациента по-разному — проходит самостоятельно или с течением времени превращается в гематому мягких тканей.
Гематомы
Самый распространенный симптом у людей, страдающих от гемофилии, – кровоизлияния в мягкие ткани. Для детей они характерны при малейшем воздействии, при тяжелой степени заболевания – спонтанны. Если здоровый человек редко обращает внимание на синяки, то аналогичная беспечность непозволительна при хронических кровотечениях. В тяжелых случаях скопление крови в мягких тканях заканчивается нагноением.
Гематурия
Симптом, характеризующийся кровью в моче пациента, свидетельствует не только о проблемах со свертываемостью, но и о нарушениях работы почек или других органов мочевыделительной системы. Данные проявления свойственны пациентам старше 5 лет.
Склонность к кровотечениям
Люди с гемофилией подвержены возникновению спонтанных кровоизлияний, которые возникают после первых дней жизни. Самые частые — носовые и десневые. Кровь из носа течет без видимой на то причины и долгое время не останавливается.
Десневые кровотечения проявляются при прорезывании зубов, смене молочных на постоянные, а также при малейшем воздействии столовых приборов. Когда ребенок начинает чистить зубы, кровоподтеки становятся ежедневными. Следует помнить, что постоянные кровопотери приводят к анемии.
Мозговые кровоизлияния – самый серьезный симптом, поскольку провоцирует нарушение координации пациента, создает проблемы с передвижением. У человека развивается неполный паралич, возможны сбои глотания, дыхания и большинства других безусловных рефлексов организма. Геморрагический инсульт провоцирует развитие комы.
Диагностика и лечение
Чтобы диагностика осуществлялась правильно, врачу необходимо понимать, какова наследственность в каждом конкретном клиническом случае. В этом смысле имеет значение, передалось заболевание исключительно по материнской линии или возникло самостоятельно. Лабораторные тесты позволяют определить следующие показатели:
- численность факторов свертываемости крови;
- тромбодинамику;
- тромбиновое время;
- свертываемость крови;
- уровень фибриногена в крови.
Пациенту необходимо пройти исследования:
- ОАК;
- биохимия крови;
- ОАМ;
- рентген суставов.
Лечение гемофилии осуществляет врач-гематолог, который прописывает необходимые медикаменты в зависимости от полученных результатов обследования.
Препараты
Для нормальной жизнедеятельности пациент получает концентраты факторов свертывания крови, возмещающие их недостаток в организме. Существует несколько схем применения этого средства — по требованию при возникновении кровотечений или как одна из мер профилактики, чтобы не допустить серьезных кровопотерь.
Народные рецепты
Нетрадиционные методы для лечения патологии не имеют научного подтверждения своей эффективности. Поэтому лучшим вариантом терапии станет сочетание медикаментозных и народных средств.
- Корни девясила заливают холодной водой (1 ч. л. сухого сырья на 1 стакан воды), принимают в течение дня маленькими глотками.
- 1,5 ст. л. пастушьей сумки заливают стаканом кипятка, выдерживают в термосе 4 часа, затем процеживают. Пьют 2–3 раза в сутки перед едой, дозировка составляет 0,5 стакана.
- 1 ч. ложку тысячелистника добавляют в 200 мл кипятка, настаивают 30 минут. Употреблять по 50 мл в день до еды.
Тысячелистник обыкновенный, гамамелис, крапива, экстракт из косточек винограда, ягоды боярышника, черника способствуют улучшению свертываемости крови, поэтому их рекомендуют использовать в терапии недуга. Пациентам, страдающим гемофилией, стоит избегать присутствия в своем рационе таких продуктов, как чеснок, имбирь, куркума, женьшень, конский каштан (представлены на фото). Они провоцируют усиление кровотечения.
Прогноз
Неблагоприятный симптом для мужчин — активное проявление заболевания в раннем возрасте. При средней тяжести или легкой форме представителям сильного пола достаточно избегать травм и оказывать медикаментозную помощь организму. Постоянно проводимая терапия позволяет нормализовать фактор свертываемости. При соблюдении рекомендаций продолжительность жизни мужчин с гемофилией и без нее практически не отличается.
Для женщин недуг не несет особой угрозы, поскольку они болеют гораздо реже. Но если патология все-таки проявилась, то наибольшие сложности сопряжены с наступлением первой менструации. Некоторые случаи заканчиваются инвалидностью.
Загрузка...