Особенности течения гемофилии и симптомы болезни

Среди болезней крови одна из наиболее известных и прославленных – это гемофилия. Этим наследственным заболеванием страдали члены королевских династий, в том числе и русский царевич Алексей Николаевич Романов. Термин «гемофилия» создан путем составления двух древнегреческих корней – «гема», что означает «кровь» и «филия», что означает «любовь». Название довольно точно отражает саму суть заболевания, ведь основные симптомы – это массивная кровопотеря из-за плохого свертывания крови. Болезнь проявляется, как мелкие и крупные внутренние кровоизлияния при травмах сосудов. Гематомы с жидкой кровью становятся очагом для воспалительного процесса. Так как причины гемофилии лежат в области хромосомных нарушений, болезнь не поддается полному излечению. Если в семейном древе есть кровные родственники, которые страдали от такого нарушения, можно приблизительно подсчитать, произойдет ли наследование. Но в некоторых случаях мутация появляется впервые. Ученые еще не до конца изучили механизмы первичных хромосомных нарушений. Достоверно неизвестны факторы, которые вызывают симптомы гемофилии у пациентов без наследственной предрасположенности. Пациенты, страдающие гемофилией, организуют тематические сообщества, проводят просветительскую деятельность, лекции и семинары, посвященные тому, как болезнь влияет на качество жизни. Участие чаще всего бесплатное и анонимное, не обязательно иметь диагноз самому, обратиться в такое сообщество может любой желающий, у которого есть больной гемофилией возлюбленный или родственник. Лечение гемофилии позволяет повысить свертываемость крови, что совершенно необходимо при любом хирургическом вмешательстве, родах, несчастных случаях и травмах.

Схема наследования гемофилии
Описание болезни и причины заболевания

Кровь сворачивается при участии тромбокиназы, фибрина и некоторых других веществ. Весь процесс коагуляции заложен генетически, это сложный и последовательный механизм. Свертывание крови должно происходить только в том месте, где кровь контактирует с кислородом. Нарушения коагуляции могут ускорять или замедлять время перехода белка тромбина в нерастворимую форму белка фибрина. Чем дольше сворачивается кровь, тем большую опасность кровотечение представляет для жизни человека. У пациентов с гемофилией нарушена выработка антиглобулина, одного из компонентов, необходимых для эффективного образования тромба. Гемофилия поражает только мужчин, женщины являются носителями и передающим звеном для мутации. По приблизительным оценкам, гемофилией в России страдает 1 мужчина из 5 тысяч. Современные достижения медицины сделали болезнь не такой опасной для жизни. Пациенты чаще всего успевают получить медицинскую помощь до того, как объем кровопотери станет смертельным. Лечение гемофилии проводит гематолог, узкий специалист по заболеваниям крови. Есть 3 разновидности нарушений в Х-хромосоме, которые вызывают симптомы гемофилии:

  1. Тип А. Характерные симптомы, которые можно выявить при анализах – нехватка антигемофильного глобулина. Этот тип является самым распространенным и чаще всего передается по наследству.
  2. Тип В. Проявляется как нехватка определенного фактора IX в плазме крови, из-за чего фибрин не может перейти в нерастворимую форму, то есть тромб образуется недостаточно прочным. Чтобы выявить это нарушение, используется тестирование крови на коагуляцию, измеряется скорость и характер химических реакций, а не только наличие или отсутствие определенных веществ.
  3. Тип С. Это наиболее редкая разновидность, по некоторым классификациям тип С вообще не относится к гемофилии, поскольку болезнь поражает и мужчин, и женщин и имеет несколько другие симптомы.
    В большинстве случаев гемофилия выявляется сразу после рождения ребенка. Заболевание не накладывает никаких ограничений ни на личную, ни на профессиональную деятельность. Чтобы убедиться, что люди с гемофилией являются полноценными членами общества и достигают высот в любой выбранной сфере, можно посетить собрание пациентов или пообщаться с ними через интернет. Сообщество дружелюбно и открыто для общения.

Симптомы болезни

Наиболее опасные для жизни проявления – это массивная потеря крови, которая вызывает гибель от геморрагического шока. Для экстренной медицинской помощи применяется вливание коагулянтов, которые нормализуют и ускоряют химические реакции в плазме крови. Важно не забывать о том, что при любом нарушении целостности кожных покровов у пациентов с гемофилией появляются симптомы:

  • открытое и не прекращающееся кровотечение;
  • отсутствие тромба на поверхности раны;
  • усиленный отток свежей крови в область ранения;
  • сопутствующие проявления кровопотери, головокружение, кислородное голодание, падение артериального давления, обморок и другие.

Если у пациента проводится забор крови из вены, нужно, чтобы медицинский персонал был в курсе. Без применения коагулянтов болезнь может принимать опасную для жизни форму, даже небольшая по объему, но хроническая по длительности кровопотеря вызывает анемию. Уменьшение объема циркулирующей крови отрицательно сказывается на работе сердца, сосудов и головного мозга. Пациентам с гемофилией всегда нужно иметь с собой набор для экстренного введения препаратов, чтобы при неотложной ситуации помочь себе самостоятельно. Другие симптомы заболевания крови связаны с внутренними кровотечениями:

  • легко появляются кровоподтеки после ушибов, ударов и падений;
  • под кожей и внутри мышечной ткани образуются обширные гематомы, полости с жидкой кровью;
  • в области суставов кровоизлияния происходят чаще всего под действием трения и нагрузки, появляется гемартроз;
  • гематомы устраняются долго, часто осложняются воспалительным процессом;
  • при разрывах мелких капилляров на коже появляются характерные следы, извилистые линии по ходу движения сосуда.

Симптомы гемофилии послужили предпосылками для распространенного мифа о том, что малейшая царапина может вызвать гибель человека от массивной кровопотери. Это заблуждение не соответствует истине. Для пациента представляет реальную опасность только крупная травма:

  • проникающее огнестрельное или ножевое ранение;
  • перелом с разрывом магистрального сосуда;
  • кровоизлияние в головной мозг, в сердечную мышцу;
  • ожоги;
  • роды, полостные хирургические операции.

Во всех случаях, когда объем кровопотери потенциально может превысить 200 мл, применяются специализированные препараты крови. Во всех остальных случаях пациент может не беспокоиться за свою жизнь, соблюдать технику безопасности и заниматься любой деятельностью. У пожилых пациентов с гемофилией повышен риск инсульта и инфаркта, поэтому им нужно заниматься профилактикой.

Лечение болезни традиционными способами

На настоящий момент нет надежных механизмов, которые могут влиять на мутации в Х-хромосоме, поэтому проводится только симптоматическое лечение. Для каждого типа заболевания используются свои препараты:

  1. тип А – проводится вливание свежей плазмы с криопреципитатом;
  2. тип В – вводится донорская плазма, в которой содержится концентрированные компоненты, ускоряющие свертывание крови;
  3. тип С – используется плазма, охлажденная методом быстрой заморозки.

Лечение зависит от тяжести заболевания. При легкой форме достаточно отслеживать симптомы, если количество гематом увеличивается – общаться к врачу. При тяжелой форме нужно ежедневно компенсировать недостаточность коагулянтов, особенно фактора VII, чтобы поддерживать нормальное самочувствие и предотвратить кровоизлияние в головной мозг. Еще недавно пациенты с гемофилией получали инвалидность из-за гемартроза. Воспаление суставов, вызванное кровоизлиянием в синовиальной сумке, приводило к полной невозможности активного движения. Сейчас эта проблема стала менее острой, пациентам назначается поддерживающая терапия, проводится компенсация недостающих факторов плазмы. В редких случаях к препаратам, вводимым извне, развивается толерантность или непереносимость. Такое осложнение сильно затрудняет профилактику кровопотери. Подбирать любые средства для внутривенного вливания может только лечащий врач. В терапии пациентов с гемофилией используется только индивидуальный подход. В течении заболевания есть много мелких, но важных различий, и компетентный гематолог должен полностью понимать клиническую картину, чтобы делать результативные назначения. Использование домашних или народных средств не может повлиять на хромосомное нарушение, однако, соблюдение техники безопасности, режима и полноценного питания помогает пациентам чувствовать себя отлично. Отрицательно влияет на состав крови:

  • недосыпание, переутомление;
  • психоэмоциональный стресс;
  • интенсивные физические нагрузки, спортивные тренировки, тяжелая физическая работа.

Есть предубеждение о том, что люди с гемофилией не могут заниматься спортом из-за кровоизлияний в мышцы и суставы. Как показывает практика, легкая гемофилия никак не влияет на спортивную карьеру, однако, человеку следует более осмотрительно наращивать нагрузку. Можно своими глазами увидеть, каково самочувствие людей с гемофилией, лично поговорить с пациентами. Особенно важно уделить внимание общению детей с этой болезнью крови. Кружки и лекции по технике безопасности для детей проходят бесплатно во всех крупных городах России.

Клиническое исследование крови

Рецепты лечения лекарственными травами и растениями

Лучшее лечение, которое можно предпринять в домашних условиях – это профилактика осложнений. Что нельзя делать при гемофилии:

  • посещать баню, сауну;
  • нырять в ледяную воду, купаться в проруби;
  • прыгать с высоты, на тарзанке, с парашютом;
  • заниматься дайвингом, глубоководными погружениями;
  • курить и злоупотреблять спиртными напитками;
  • заниматься контактным боем, боксом, боевыми искусствами.

Все занятия, связанные с резким перепадом артериального давления (прыжки, падения, погружения) нужно исключить. Также нельзя принимать очень горячую ванну. Что можно делать, если по какой-либо причине у пациента открылось кровотечение:

  • помочь расположиться таким образом, чтобы область ранения была выше уровня сердца;
  • вызвать скорую помощь, сообщить о гемофилии и массивной кровопотере;
  • не накладывать жгут, давящую повязку;
  • закрыть рану бинтом или марлей без давления на область ранения.

Жгут накладывать нельзя, поскольку кровь не сворачивается, а значит будет скапливаться в мягких тканях, окружающих ранение. Бинт нужно просто прикладывать, чтобы волокна бинта впитывали кровь. Дальнейшие действия требуют специализированных навыков, поэтому нужно доверить пациента заботе фельдшеров скорой помощи. При гемофилии нельзя употреблять:

  • крепкий кофе;
  • алкоголь;
  • крепкий черный и зеленый чай, энергетические напитки;
  • много красного перца, острых блюд;
  • слишком соленую пищу.

Все, что повышает артериальное давление потенциально противопоказано. Нельзя употреблять Аспирин и витамин С без назначения лечащего врача, ведь ацетилсалициловая кислота еще больше снижает свертываемость крови. Полноценное питание обязательно должно включать:

  • свежие овощи и фрукты;
  • красное мясо, телятину, говядину;
  • морепродукты.

Гематолог при необходимости подбирает дополнительно витамины, минеральные комплексы или пищевые добавки с микроэлементами. Пациентам с гемофилией нельзя:

  • практиковать вегетарианство, сыроедение, праноедение;
  • соблюдать православные или любые другие посты;
  • использовать лечебное голодание;
  • соблюдать любые диеты, кроме той, которая назначена непосредственно лечащим врачом.

Полноценное и регулярное питание дает необходимый запас веществ для синтеза крови, при нехватке питания или нерациональной диете гемофилия прогрессирует. Улучшить эластичность сосудов можно с помощью:

  • занятий статичными физическими упражнениями, йогой, ушу;
  • прогулок на свежем воздуха;
  • плавания.

Заниматься спортом можно при хорошем самочувствии и отсутствии активных гематом в суставах. Гемартроз – это наибольшая проблема у всех активных пациентов с гемофилией. Чтобы подобрать для себя оптимальный режим занятий, нужно посоветоваться с гематологом. При гемофилии нельзя:

  • делать татуировки, шрамирование, пирсинг;
  • носить узкую и стягивающую одежду, корсеты, бондажи, балетки.
  • Давление, которое прикладывается к коже может вызывать разрыв капилляров и более крупных кровеносных сосудов.
ЭКСПЕРТЫ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для профилактики и лечения паразитов в организме врачи рекомендуют сироп "Intoxic" . Это натуральное средство, которое, благодаря дубильным веществам, очищает от паразитов за 1 курс, оздоравливает и защищает печень, сердце, легкие, желудок и кожу. Intoxic не имеет противопоказаний и начинает действовать уже через несколько часов после его употребления. Эффективность и безопасность препарата неоднократно доказана клиническими исследованиями и многолетним терапевтическим опытом.

Читайте также:
Очень плохоПлохоСреднеХорошоОтлично (Пока оценок нет)
Загрузка...